“7000多种罕见病仅5%有明确治疗方案；部分罕见病国外有药，国内无药；治疗罕见病的药物通常价格高昂，患者及其家庭难以负担。”5月11日，上海市医师协会罕见病专委会会长徐虹在第七届阿斯利康生态圈大会期间提及当前罕见病的三大治疗困境。
第七届阿斯利康生态圈大会罕见病创新诊疗论坛
罕见病，又称孤儿病，是指发病率极低、患病总人口数极少的疾病，目前全世界已发现7000多种罕见病，约80%为遗传缺陷疾病，70%以上为儿童。在全球范围内，罕见病治疗都是一个难题。
罕见病治疗难的一个大背景是诊断难。中国罕见病联盟针对超2万名罕见病患者的调查显示，42%的罕见病患者曾被误诊。徐虹在接受澎湃新闻记者采访时表示，一些罕见病在被诊断之前往往被当作其他疾病治疗，她曾经遇到一个儿童，症状是脚疼，最开始以为是平足的问题，做了两次脚部手术，以为纠正后就可以改善。最后通过基因诊断，才明确孩子原来是患上一种名为法布雷病的罕见病。
“对于患儿来说，即使早诊断后没有特效药物，但还是可以避免一些不必要的创伤和治疗。对于这个家庭而言，如果今后希望再生一个健康的孩子，也可以通过辅助生殖等方式谨慎选择，而不是仅仅碰运气。”徐虹表示。
针对罕见病领域未被满足的用药需求，众多药企也在不断增加投入。阿斯利康、辉瑞等跨国药企此前就通过收购入局罕见病领域。国内的恒瑞医药（600276）、上海医药（601607）、翰森制药（03692.HK）、百济神州（688235）等知名药企也在布局相关研发管线。
阿斯利康中国副总裁、罕见病事业部负责人胡轶清向澎湃新闻记者表示，一家药企可能没办法解决所有罕见病问题，通常会结合自身管线、疾病领域等因素进行选择。以阿斯利康为例，其针对补体被激活的致病机制有非常强的管线，该机制横跨很多疾病，公司就会围绕这个机制进一步探索和研究创新药物。此外，阿斯利康还会着重发展罕见肿瘤、基因治疗等领域。
“十年前，患者如果问，做了基因检测有治疗吗，我们只能说，非常抱歉，只能诊断。现在我会说，不着急，可能五年以后就有药了，现在好好接受治疗，进展慢一点，五年以后说不定就有药了。”徐虹向澎湃新闻记者表示，在多方努力下，近些年罕见病治疗已经取得了极大的进步，越来越多的罕见病药物在国内获批，并进入国家医保目录。
2023年12月，国家医保目录调整，共新增126种药品，其中就包括15种罕见病用药，填补了10种罕见病用药在目录内的用药空白。医保一定程度上解决了罕见病药物价格高昂的问题，不过依然存在有待完善的地方。
阿斯利康的两款罕见病药物硫酸氢司美替尼胶囊以及依库珠单抗注射液就进入了2023年国家医保目录。谈及这两款药物的落地情况，胡轶清指出，进入医保的罕见病药，在“最后一公里”落地上，仍需要很多的政策支持。
“现在哪怕进了医保，但是各地的医保政策落地的时间有所不同。同时，罕见病，尤其是儿童罕见病，其报销政策也有待提高。因为儿童罕见病目前享受的是城市居民保险，很多是门诊用药，但目前这部分的报销比例不是最优的。”胡轶清指出。
除了医保，解决罕见病支付难题还可能有哪些方式？上海市卫生和健康发展研究中心（上海市医学科学技术情报研究所）主任金春林表示，还可以尝试创新支付。罕见病确实存在着两个不确定性，即财务风险和疗效风险。罕见病审批往往依赖单臂试验，时间比较短，因此在不同人群中疗效可能不一样。在这样的前提下，可以考虑参照国外经验实行按疗效付费，比如治愈了多少钱、治疗的效果达到什么程度多少钱，治疗的效果不好少付钱或者不付钱。
“还可以通过量价挂钩的方法制定罕见病价格，比如100个患者用药多少钱、1000个患者用药什么价格，主要为了让药尽快用起来。”金春林进一步表示，如果一个罕见病有了治疗药物，患者却因为价格贵而用不上，这是最大的浪费。企业、医保、患者、医生，相当于四个人搓麻将，如果有一个适当的价格让大家相向而行，这是最大的利好。
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